Группа ученых из Великобритании обнаружила участки ДНК, ответственные за развитие редкого заболевания – отсутствия поджелудочной железы (агенезии) у новорожденных.

Оказалось, что это заболевание вызвано мутациями в определенном участке так называемой «мусорной» (не кодирующей белки) ДНК. Об этом говорится в работе, опубликованной в журнале Nature Genetics.

Некодирующие участки ДНК, которые авторы работы метафорически назвали «темной материей» за малое количество сведений о них, составляют более 80% человеческого генома. В 2012 году исследователи, принимающие участие в масштабном проекте по изучению ДНК, признали за «мусорной» ДНК функцию регуляции деятельности генов.

Отсутствие поджелудочной железы, которая вырабатывает инсулин (гормон, позволяющий регулировать уровень сахара в крови) и ферменты, необходимые для переваривания пищи, обрекает детей на сахарный диабет с самого рождения. Авторы работы из Медицинской школы университета Эксетера (University of Exeter Medical School) и Имперского колледжа Лондона (Imperial College of London) считают, что их открытие поможет лучше понять механизм развития поджелудочной железы у плода, а впоследствии - проникнуть в природу возникновения сахарного диабета.

«Это прорыв в исследовании "темной материи" генома, которая до недавнего времени не поддавалась систематическому изучению. Сейчас, благодаря технике секвенирования ДНК, мы можем исследовать некодирующие участки ДНК более тщательно, и мы обнаружили, что они оказывают существенное влияние на развитие плода и появление заболеваний», - пояснил в интервью EurekAlert! Майк Видан (Mike Weedon), один из ведущих авторов работы (Университет Эксетера).

Три года назад другая группа ученых из Великобритании представила прототип искусственной поджелудочной железы для пациентов с диабетом первого типа. Устройство представляло собой микроскопические фильтры с насосами.